A Síndrome dos Ovários Policísticos (PCOS) é a causa mais comum de infertilidade de origem ovulatória. A mulher com PCOS pode apresentar ciclos menstruais irregulares ou ausentes, aumento de pelos no corpo em áreas de distribuição masculina, espinhas, oleosidade da pele ou queda de cabelo. Ao exame de ecografia pélvica transvaginal se observa a presença de ovários aumentados e com vários microcistos.

As alterações importantes do peso corporal como a obesidade ou a anorexia nervosa podem provocar falha na ovulação por alterações no eixo neuroendócrino que controla o desenvolvimento do folículo ovariano.

Outra causa é a hiperprolactinemia que é uma desordem endócrina causada pelo aumento de secreção da prolactina (hormônio do leite) pela glândula hipófise, resultando em secreção de leite pelas mamas, irregularidade menstrual e infertilidade.
As disfunções da glândula tireóide, especialmente o hipotireoidismo, também podem levar a irregularidade menstrual e anovulação.

Por fim, a falência ovariana irá causar a falta de ovulação por depleção dos folículos ovarianos. Algumas mulheres já nascem com uma quantidade muito reduzida ou até ausente de óvulos e outras os perdem precocemente ao longo da vida reprodutiva. No primeiro caso, as mulheres não apresentam desenvolvimento sexual e só menstruam com o uso de hormônios femininos. No segundo caso, as mulheres param de menstruar precocemente e entram na menopausa antes dos 40 anos.

A Endometriose, caracterizada pela presença de endométrio (tecido sangrante da menstruação) na pelve ou em sítio distantes do corpo, atinge em torno de 10-15% das mulheres em idade reprodutiva, e até 50% das mulheres com queixa de dor pélvica crônica e infertilidade. A endometriose pode causar infertilidade por distorções na anatomia da pelve em casos mais avançados, o que dificulta o encontro do óvulo com o espermatozóide ou por produção de substâncias inflamatórias pelos focos que dificultam a fecundação e até a implantação do embrião no útero.

As doenças sexualmente transmissíveis (DSTs) são uma das principais causas de problemas relacionados a saúde reprodutiva. Bactérias sexualmente transmissíveis como a Chlamydia trachomatis e a Neisseria gonorrhoeae são as principais responsáveis pela doença inflamatória pélvica, gravidez nas trompas, infertilidade, conjuntivite neonatal e cicatrizes na pelve. As infecções pélvicas podem provocar pouco ou nenhum sintoma, e a paciente pode vir a descobrir que tem as trompas obstruídas ou alteradas somente quando for investigar por que não está conseguindo engravidar através da histerossalpingografia ou da videolaparoscopia.

Outros processos infecciosos não ginecológicos também podem provocar infertilidade de causa pélvica são a apendicite e a diverticulite, e menos comumente a tuberculose genital.

A implantação do embrião pode ser comprometida por algumas doenças que acometem a parede ou a cavidade do útero.

A adenomiose é a endometriose da parede do útero, e se caracteriza pela presença do tecido sangrante (endométrio) dentro da parede do útero. Quando a mulher menstrua, a parede do útero incha e pode causar muitas cólicas, sangramento e dificuldade de implantação do embrião.

Os miomas são nódulos benignos fibrosos localizados na parede do útero. Podem ser únicos ou múltiplos. Quando estão localizados dentro da cavidade do útero ou próximos a ela, distorcendo a cavidade são causa de infertilidade ou abortamento.

As malformações uterinas decorrem de problemas que ocorrem ainda na vida intra-uterina e podem levar a formação defeituosa do útero e trompas. Podem ocorrer divisões completas e incompletas da cavidade uterina (útero septado, bicorno, arqueado) ou até mesmo a duplicação completa do órgão, chamado útero didelfo.

Os pólipos uterinos se caracterizam por uma proliferação localizada do tecido que reveste a cavidade do útero. Podem ser únicos ou múltiplos. Quando são maiores ou múltiplos podem dificultar a gravidez ou a manutenção desta culminando em aborto.

As sinéquias ou cicatrizes uterinas podem se formar dentro da cavidade uterina após processos infecciosos, abortos infectados, curetagens ou cirurgias para retirada de septos ou miomas uterinos. Algumas vezes podem até levar a falta de menstruação (Síndrome de Asherman).

As endometrites são processo inflamatórios ou infecciosos da cavidade endometrial. São de causa infecciosa ou auto-imunológica. Podem levar a falhas de implantação do embrião ou a abortamentos.

Quando um casal apresenta dificuldade de engravidar, há uma probabilidade de 40% que o homem apresente algum problema que contribua com a infertilidade conjugal. Várias situações no homem podem se associar com infertilidade, como por exemplo:

- testículos fora da bolsa escrotal;
- inflamação dos testículos após caxumba;
- infecções prévias ou atuais dos órgão genitais;
- torção ou trauma testicular;
- cirurgias na região inguinal ou do saco escrotal;
- medicamentos;
- hábitos (tabagismo, alcoolismo, uso de drogas);
- história de infertilidade em outros membros da família (doenças genéticas associadas com infertilidade, como por exemplo a síndrome de Klinefelter e microdeleções do cromossoma y).

O espermograma é o primeiro exame a ser solicitado para avaliação da causa masculina, pois proporciona muitas informações acerca da quantidade e da qualidade do sêmen e dos espermazóides. Os principais parâmetros avaliados no espermograma são: a concentração, a motilidade e a forma dos espermatozóides. Abaixo, estão descritos os critérios da Organização Mundial de Saúde de 2010 que são utilizados atualmente para avaliação seminal: Análise de sêmen.

Comparar com os valores de referência da OMS (2010):

• volume ≥ 1,5 - 5 ml
• tempo de liquefação dentro de 60 minutos
• PH ≥ 7.2 - 8
• Concentração espermática ≥ 15 milhões/ml
• Contagem total de espermatozóides no ejaculado ≥ 39 milhões/ml
• Motilidade ≥ 32% (grau a e b) dentro de 60 minutos da ejaculação
• Vitalidade ≥ 58%
• Leucócitos > 1.000.000/ml ou >10⁶/ml
• Morfologia: 4% normais (Kruger)

OBS: Idealmente repetir após 3 meses se anormal ou assim que possível em casos de alterações grosseiras.
Confirmada a alteração seminal, o homem é encaminhado para acompanhamento com o urologista que irá complementar a anamnese com o exame físico e outros exames mais aprofundados, conforme a suspeita como exames hormonais (LH, FSH, Testosterona total, Prolactina), genéticos (Cariótipo com pesquisa de microdeleções do cromossoma y), de imagem (Ecografia com doppler da bolsa escrotal), de integridade do DNA espermático (Teste da fragmentação do DNA espermático), entre outros.

Em aproximadamente 5 a 10% dos casais tentando engravidar, os exames de investigação (ver investigação da infertilidade) estão normais e não é encontrada uma causa aparente de infertilidade. Nestes casos, a infertilidade é chamada de infertilidade sem causa aparente (ISCA). Casais com ISCA podem ter problemas com a qualidade do óvulo, função das trompas ou função dos espermatozóides que são difíceis de diagnosticar e/ou tratar. Tratamentos com medicamentos para indução da ovulação, associados ou não à Inseminação intra-uterina (ver tratamentos da infertilidade) são indicados com algum sucesso. Se a gestação não ocorrer dentro de 3-6 ciclos de tratamento, a Fertilização in vitro (ver tratamentos da infertilidade) pode ser indicada.