Na anamnese, o médico procura conhecer a história médica e pessoal do casal, com o objetivo de estabelecer possíveis causas da infertilidade ou aborto de repetição. O exame ginecológico é importante para auxiliar no diagnóstico de possíveis doenças ginecológicas associadas à infertilidade, como miomas, endometriose, infecções pélvicas e até mesmo tumores de mamas ou do útero que devem ser investigados e tratados antes do início do tratamento da infertilidade.

o exame físico é muito importante e incluir a observação das características da paciente. Por exemplo, presença de pelos em distribuição em áreas masculinas e acne podem ser sinais da síndrome dos ovários policísticos. As medidas antropométricas como peso, altura, índice de massa corporal e medida da cintura são muito importantes para diagnóstico de quadros de obesidade ou baixo peso. A paciente e/ou seu parceiro são encaminhados para acompanhamento nutricional, pois tanto a obesidade como estados de desnutrição podem interferir de forma desfavorável na fertilidade tanto da mulher quanto do homem.

Este exame é realizado na primeira consulta para avaliação do útero e seus anexos, para detectar alguma anormalidade que possa interferir nas fertilidade da mulher como tumores da parede do útero, pólipos da cavidade uterina, cistos ovarianos, trompas dilatadas (hidrossalpinges). Neste exame, também pode ser realizada a contagem dos folículos antrais nos ovários, ou seja, ou número de pequenos cistos entre 2-8 mm, que indicam a reserva de óvulos da mulher. A ecografia também será utilizada para o acompanhamento do crescimento folicular durante os tratamentos de reprodução assistida.

É o primeiro exame a ser solicitado para a avaliação do fator masculino de infertilidade. Se os parâmetros do sêmen encontram-se fora dos limites normais, o exame pode ser repetido com um intervalo em torno de 70 dias. Se as alterações persistirem, o marido é encaminhado ao urologista para acompanhamento e outros exames podem ser solicitados para complementar a investigação (cariótipo, pesquisa de microdeleções do cromossoma y, teste da fragmentação do DNA espermático, exames hormonais, entre outros).

Exame que avalia a reserva de óvulos da mulher. Está indicado para mulheres que vão realizar o tratamento de reprodução assistida, para definição da dose mais adequada de hormônios para estimulação dos folículos ovarianos. Pode ser usado também para auxiliar casos de mulheres que desejam postergar a maternidade, realizando o congelamento de óvulos.

Este exame é útil na investigação de casos de endometriose profunda infiltrativa, pois consegue identificar a presença de focos de endometriose na pelve e mapear a extensão destes para órgãos adjacentes como a bexiga, ureteres e intestino. É muito importante para o planejamento de casos que vão à videolaparoscopia por suspeita de endometriose para melhor planejamento cirúrgico com equipe multidisciplinar, evitando procedimento incompletos e repetidos. A RM também pode ser muito útil em casos de suspeita de adenomiose, que é endometriose da parede do útero. Muito útil também no mapeamento dos miomas da parede do útero, nos informando sobre a relação destes com a cavidade do útero, no sentido de planejar a cirurgia para a retirada dos miomas, seja por videolaparoscopia ou histeroscopia.

É um exame realizado após limpeza do intestino (edema). É realizada a ecografia pélvica transvaginal, bem como a ecografia abdominal total na busca de focos de endometriose profunda infiltrativa. Auxilia no estadiamento da endometriose, bem como a extensão da doença para outros órgãos. E relação à RM da pelve, tem a vantagem de conseguir estabelecer quais as camadas do intestino estão acometidas, no sentido de melhor planejamento cirúrgico nos casos de endometriose intestinal.

É um exame cirúrgico, realizado em ambiente hospitalar. Sob anestesia geral, é introduzida uma câmera através de um pequeno corte dentro do umbigo e toda a cavidade abdominal e pélvica são inspecionadas. Através da videolaparoscopia podemos diagnosticar e tratar alterações da pelve e do peritônio (membrana que reveste a cavidade abdominal) como endometriose, miomas, aderências pélvicas e obstruções tubárias. Está indicada na infertilidade com suspeita de endometriose, aderências pélvicas ou fator tubário. Para avaliação das trompas, é injetado um contraste (azul de metileno) através do colo uterino, que deve extravasar pelas trompas. Podemos observar se há obstrução ou dificuldade na passagem deste líquido, evidenciando o fator tubário de infertilidade.

A videolaparoscopia também pode ser utilizada para casos de infertilidade associada com ovários policísticos resistentes ao citrato de clomifeno (link indução da ovulação). Nestes casos, são realizadas pequenas cauterizações na cápsula dos ovários, permitindo a drenagem dos microcistos ovarianos e induzindo a ovulação espontânea ou sensibilização dos ovários, antes resistentes, aos indutores da ovulação.

É um exame cirúrgico, realizado em ambiente hospitalar. Sob anestesia geral, é introduzida uma câmera através do colo do útero e a cavidade uterina é inspecionada. Este exame permite o diagnóstico e o tratamento de alterações como pólipos (pequenas projeções de tecido endometrial), miomas internos na cavidade uterina, infecções, cicatrizes pós-curetagens, septos uterinos e até alterações pré-malignas e malignas (hiperplasia e câncer de endométrio).

Se confirmada alguma anormalidade da cavidade uterina, a histeroscopia diagnóstica pode ser convertida para histeroscopia cirúrgica, através na dilataçãoo do colo uterino e introdução de pequenas pinças e tesouras para ressecção dos pólipos ou cicatrizes uterinas. Em casos mais graves, pode-se colocar uma alça de cautério e as lesões são ressecadas com corrente elétrica.

Este exame pode ser realizado em consultório e não necessita anestesia. Permite, através da injeção de soro fisiológico através do colo e distensão da cavidade do útero, visualizar os contornos na cavidade uterinas. Permite o diagnóstico de pólipos (projeções de tecido endometrial), miomas ou sinéquias uterinas (cicatrizes uterinas) sem a necessidade de anestesia ou internação hospitalar. A desvantagem é que não permite a correção destas anormalidades, é um exame apenas diagnóstico.

O TECE, realizado por citometria de fluxo, é o único que identifica com precisão a fragmentação do DNA do espermatozoide. Níveis elevados de fragmentação do DNA espermático estão associados a vários fatores, como uso de drogas ilícitas (principalmente a cocaína), consumo excessivo de bebidas alcoólicas, tabagismo, algumas medicações, quimioterapia e radioterapia, altas temperaturas na região dos testículos, febre alta, processos inflamatórios, traumatismo locais, varicocele e idade avançada. O aumento da fragmentação do DNA espermático está associado a casos de infertilidade sem causa aparente (ISCA), falhas repetidas na implantação embrionária e abortamentos de repetição. Indicações do TECE: ISCA, falha de implantação embrionária, abortamento de repetição, homens com mais de 50 anos ou expostos a substâncias tóxicas.

O principal objetivo do PGD é diagnosticar e prevenir a transmissão aos descendentes doenças graves causadas pela alteração de um gene (monogênica). Este teste permite estudos genéticos em embriões antes de serem transferidos para o útero, portanto, antes de ocorrer a gestação. Para realizar este estudo, é necessário realizar uma biópsia no embrião proveniente de fertilização in vitro para o estudo de algumas células. Muitas doenças podem ser analisadas com esta técnica. Apenas os embriões normais ou saudáveis, não portadores da alteração genética estudada, serão selecionados para transferência para útero.

O PGS está indicado em casos de casais com risco aumentado para a formação de embriões com anomalias no útero ou na estrutura dos cromossomos. O PGS permite selecionar os embriões cromossomicamente normais dentre todos os embriões de uma paciente, o que aumenta a possibilidade reprodutiva. O PGS com tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) permite o estudo dos 24 cromossomos para descartar aneuploidias embrionárias antes de ocorrer a implantação.

Perdas gestacionais repetidas, abortos recorrentes ou falhas repetidas de implantação do embrião na fertilização in vitro podem estar associadas a fatores auto ou aloimunes e às trombofilias hereditárias ou adquiridas. Para que a gestação tenha êxito, o organismo materno deve desenvolver o que chamamos de “tolerância imunológica”.

O nosso sistema imunológico ou de defesa está sempre “a postos” para atacar qualquer corpo estranho ao organismo, seja uma bactéria, vírus ou célula tumoral. Como o embrião tem 50% de material genético do pai, em alguns casos pode não ser reconhecido pelo organismo, resultando na eliminação deste e no fracasso da gestação.

Estudo científicos mostram que mais de 80% das pacientes com duas ou mais falhas de implantação embrionária na fertilização e mais de 95% dos casos de abortamento de repetição apresentam alguma alteração imunológica.

Nos fatores de auto-imunidade, ocorre a produção de auto-anticorpos produzidos pelo corpo materno que vão causar injúria do feto através de intenso processo inflamatório na placenta.

Nos fatores aloimunes, ocorre uma dificuldade de reconhecimento do embrião por haver uma similaridade entre as células maternas e paternas. Por fim, nos fatores de trombofilias hereditárias ou adquiridas, ocorrem alterações da coagulação do sangue que levarão a um processo de formação de coágulos na placenta, prejudicando o desenvolvimento do embrião.

A imunologia da gestação é uma nova especialidade médica que contribui para o entendimento e tratamento das perdas gestacionais recorrentes, abortamentos de repetição, falhas repetidas na FIV ou até naqueles casos considerados como infertilidade sem causa aparente (ISCA), através de exames do casal e avaliação da fragmentação do DNA espermático.

Obviamente, sempre investigamos possíveis causas anatômicas, infecciosas, hormonais e genéticas que também podem contribuir para falhas de implantação ou perdas gestacionais recorrentes.

Este teste avalia a chamada “janela de implantação embrionária”. Está indicado para casos de falhas repetidas de implantação do embrião em tratamentos de fertilização in vitro. Uma parcela das mulheres apresenta esta “janela” desviada para frente ou para trás. Através de uma biópsia de endométrio no período esperado para a receptividade do embrião, a expressão de mais de 200 genes são investigadas. Dependendo, do resultado desta avaliação, a transferência dos embriões pode ser postergada ou antecipada.